दोनदा न्यूमोनियाचा त्रास झाल्यानंतर ३९ वर्षीय रुग्णामध्ये दुर्मिळ आनुवंशिक विकाराचे मणिपाल हॉस्पिटलमध्ये निदान

पुणे, जून २०२६ : एका वर्षात दोन वेळा गंभीर न्यूमोनियाचा सामना करावा लागलेल्या ३९ वर्षीय व्यक्तीमध्ये दुर्मिळ आनुवंशिक प्रतिकारशक्ती विकाराचे निदान करण्यात मणिपाल हॉस्पिटल, बाणेर येथील डॉक्टरांना यश आले. त्यामुळे वारंवार होणाऱ्या संसर्गामागील दडलेले कारण उघडकीस आले.

सदर रुग्णाला वारंवार श्वसनमार्गाच्या संसर्गाचा त्रास होत होता. मात्र त्याला मधुमेह अथवा प्रतिकारशक्ती कमी होण्यास कारणीभूत ठरू शकणारा अन्य कोणताही ज्ञात आजार नव्हता. न्यूमोनियावरील उपचार यशस्वीरीत्या पूर्ण झाल्यानंतरही आजाराची पुनरावृत्ती होत असल्याने डॉक्टरांनी यामागील कारण शोधण्यासाठी अधिक तपासण्या करण्याचा निर्णय घेतला.

प्राथमिक रक्त तपासणीत शरीराला संसर्गांपासून संरक्षण देणाऱ्या इम्युनोग्लोब्युलिन एम (IgM) आणि इम्युनोग्लोब्युलिन ए (IgA) या दोन महत्त्वाच्या प्रतिपिंडांचे प्रमाण अपेक्षेपेक्षा कमी असल्याचे आढळून आले. मात्र ही कमतरता नेमकी का निर्माण झाली आहे, हे स्पष्ट होत नव्हते.

याबाबत माहिती देताना मणिपाल हॉस्पिटल, बाणेर, पुणे येथील पल्मोनोलॉजी विभागाचे प्रमुख व सल्लागार डॉ. नागेश धाडगे म्हणाले, “ कोणतेही स्पष्ट जोखीम घटक नसताना अल्पावधीत दोन वेळा न्यूमोनिया होणे ही बाब चिंताजनक होती. त्यामुळे रुग्णाच्या प्रतिकारशक्तीवर परिणाम करणारे एखादे मूळ कारण असण्याची शक्यता आम्हाला वाटली. यासाठी आम्ही होल एक्सोम सिक्वेन्सिंग (WES) ही प्रगत आनुवंशिक तपासणी करण्याचा सल्ला दिला. या तपासणीद्वारे व्यक्तीच्या डीएनएमधील सूक्ष्म बदल शोधता येतात. तपासणीत TRAF3 या जनुकामध्ये दुर्मिळ बदल आढळून आला. शरीराच्या रोगप्रतिकारक यंत्रणेच्या कार्यात या जनुकाची महत्त्वाची भूमिका असते. या निष्कर्षामुळे अन्यथा निरोगी असलेल्या रुग्णाला वारंवार फुफ्फुसांचे संसर्ग का होत होते, याचे स्पष्ट कारण समजले. अनेकदा नियमित तपासण्यांमधून अशा समस्यांचे निदान होत नाही. अशा वेळी आनुवंशिक तपासण्या अन्यथा लक्षात न येणारे विकार शोधून काढण्यास मदत करतात. ”

ते पुढे म्हणाले, “ या निदानामुळे रुग्णाच्या उपचारांकडे पाहण्याचा आमचा दृष्टिकोन बदलला आहे. संसर्ग झाल्यानंतर उपचार करण्यापुरते मर्यादित न राहता आता नियमित देखरेख आणि विशेष वैद्यकीय काळजीच्या माध्यमातून भविष्यातील संसर्ग टाळण्यावर भर देता येणार आहे. आनुवंशिक तपासण्यांमधील प्रगतीमुळे अनेक वर्षे निदान न झालेल्या विकारांचाही शोध घेणे शक्य होत आहे .”

मणिपाल हॉस्पिटल, बाणेर, पुणे येथील हिमॅटोलॉजिस्ट व बीएमटी फिजिशियन डॉ. अभिजित गिरम म्हणाले , “ या रुग्णामध्ये वारंवार होणारा न्यूमोनिया हा त्याच्या प्रतिकारशक्तीमध्ये काहीतरी बिघाड असल्याचा महत्त्वाचा संकेत होता. आनुवंशिक निदानामुळे संसर्गाच्या पुनरावृत्तीमागील मूळ कारण समजून घेणे शक्य झाले आणि त्यानुसार दीर्घकालीन उपचारांचे नियोजन करता आले. अशा प्रकारचे विकार अनेकदा गंभीर किंवा वारंवार होणारे संसर्ग झाल्यानंतरच निदर्शनास येतात. रुग्णाची प्रकृती आणि प्रतिकारशक्तीची स्थिती लक्षात घेऊन संसर्गाचा धोका कमी करण्यासाठी इम्युनोग्लोब्युलिन थेरपीचा विचार केला जाऊ शकतो. काही विशिष्ट रुग्णांमध्ये बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट हा कायमस्वरूपी उपचाराचा पर्यायही ठरू शकतो. ”

निदानानंतर डॉक्टरांनी रुग्णाच्या फुफ्फुसांच्या आरोग्याची तसेच प्रतिकारशक्तीची नियमित तपासणी करण्याचे नियोजन केले आहे. हा विकार कुटुंबातील इतर सदस्यांमध्येही आढळण्याची शक्यता असल्याने जनुकीय समुपदेशनाचाही सल्ला देण्यात आला आहे. सध्या रुग्णाची प्रकृती चांगली असून तो नियमित फॉलो-अपमध्ये आहे. या निदानामुळे त्याच्या वारंवार होणाऱ्या संसर्गामागील कारण स्पष्ट झाले असून भविष्यातील गुंतागुंत टाळण्यासाठी वेळेवर उपचार आणि सातत्यपूर्ण वैद्यकीय देखरेख शक्य होणार आहे.